Porphyria (It Vampire Syndrome): oarsaken, symptomen, diagnoaze, risikofaktoaren en behanneling

De Bêste Nammen Foar Bern

Flier:

Bertedatum:

Stjoere

Stjoer My Per E-Post Sjen Litte Op 'E Side

Just yn

• 7 oeren lyn Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituelen en betsjutting fan dit festival
• 
• 8 oeren lyn Hina Khan glânzget mei kopergriene eachskaad en glanzende neakenlippen Krij it uterlik yn in pear ienfâldige stappen!
• 10 oeren lyn Ugadi En Baisakhi 2021: Spul jo feestlike útstrieling op mei celebs-ynspireare tradisjonele kostúms
• 13 oeren lyn Deistige horoscoop: 13 april 2021

Mis net

• Technology BSNL ferwidert ynstallaasjekosten fan langduorjende breedbânferbiningen
• Nijs Kumbh-mela-weromkommende kinne COVID-19-pandemy fergrutsje: Sanjay Raut
• Sport IPL 2021: BalleBaazi.com wolkom seizoen mei nije kampanje 'Cricket Machao'
• Films Vira Sathidar Aka Narayan Kamble fan rjochtbank giet fuort troch COVID-19
• Auto's Kabira Mobiliteit Hermes 75 hege-snelheid kommersjele levering elektryske scooter lansearre yn Yndia
• Finânsjes Gouden priis falle net folle soargen foar NBFC's, banken moatte wach wêze
• Oplieding CSBC Bihar Plysjekonstabel Einresultaat 2021 Ferklearre
• Reizgje 10 bêste plakken om te besykjen yn Maharashtra yn april

It vampiersyndroam is in seldsume genetyske oandwaning fan it bloed dy't meast ynfloed hat op 'e hûd en it senuwstelsel. Yn medyske termen is it bekend as porfyria ^[1] , De tastân wurdt neamd 'vampier' fanwegen syn symptomen dy't fergelykber binne mei de mytologyske vampier fan 'e 18e ieu.

Porphyria waard in lange tiid lyn ûntdutsen, folle foar de útfining fan antibiotika, sanitaasje en koeling. Yn dy dagen waarden minsken mei dizze tastân beskôge as in 'vampier' fanwegen har vampier-like symptomen dy't fangten, donkere kringen om 'e eagen, readeftige urine en ûngefoelichheid foar sinneljocht omfetsje. De tastân waard lykwols letter bestudearre troch medyske saakkundigen en de behannelingen waarden útfûn ^[twa] ,

Wittenskiplike teoryen efter Porphyria

Neffens Desiree Lyon Howe, de oprjochter fan 'e American Porphyria Foundation en de lijder fan akute intermitterende porphyria, kaam dizze seldsume sykte yn' e middeljierrige perioade foar by de fierdere mienskippen yn Jeropa doe't minsken eartiids fier fuort wennen fan it kontakt fan 'e moderne wrâld ^[25] ,

Roger Luckhurst, in heechlearaar yn moderne en hjoeddeiske literatuer (Londen) en de redakteur fan it boek 'Dracula' fan Bram Stoker neamde yn 'e 1730's ferskate faktoaren en ynsidinten ferantwurdlik foar porfyrie. Hy neamde dat yn 'e midsieuske tiid in katastrofe sloech yn' e fiere gebieten fan Jeropa en honger, pest en in protte swiere sykten feroarsake lykas katalepsy (rigiditeit fan it lichem en ferlies fan sensaasje) ^[26] ,

Fanwegen it gebrek oan kontakt mei de bûtenwrâld en tekoart oan medisinen, waarden minsken mei porfyrie geastlik beheind fanwegen eangst, depresje en oare faktoaren en begûnen se harsels te iten út ekstreme honger. Fanwegen it ûnbewustwêzen fan moderne faksinaasje en medisinen waarden sykten feroarsake troch bisten as hondsdolheid yn 'e tiid yn grutte hoemannichte ferspraat, wêrtroch't se in ôfkearing feroarsaken fan wetter en ljocht, hallusinaasje en agresje.

In oare oarsaak, lykas neamd troch professor Roger Luckhurst, jout oan dat om't dizze Jeropeeske mienskippen sa lang yn isolaasje bleaunen, it feroarsake ûndervoeding fanwegen min dieet en mear gefoelich foar meardere sykten, wêrtroch't har genen slimmer muteare koene feroarsaakje fan 'e vampier- lykas symptomen.

Doe't de tiid foarby gie en houliken plakfûnen, gongen de abnormaliteiten yn gen troch fan âlders nei bern en feroarsake de fersprieding fan 'e tastân.

Oarsaak fan Porphyria

By minsken wurdt soerstof út 'e longen oerbrocht nei oare lichemsdielen fia in spesjaal proteïne yn' e reade bloedsellen neamd hemoglobine dat ek ferantwurdlik is foar de reade kleur fan it bloed. Hemoglobine befettet in prosthetyske groep neamd hem dy't bestiet út porfyrine en in izerion yn it sintrum. It wurdt meast makke yn reade bloedsellen, bienmurch en lever.

Heme wurdt elk makke yn acht opienfolgjende stappen troch in apart enzyme produsearre troch porfyrine. As ien fan dizze acht stappen mislearret by it bouwen fan heem fanwegen genetyske mutaasje as miljeutoxin, wurdt de synteze fan 'e enzymen fersteurd, wêrtroch't it tekoart hat en liedt ta porfyrië. D'r binne in protte ferskillende soarten porphyria en de tastân is keppele oan it type enzyme dat ôfwêzich is ^[3] ,

Soarten Porphyria

D'r binne 4 soarten porphyria wêryn't twa wurde karakterisearre troch syn symptomen en de lêste twa wurde dield troch pathophysiology.

1. Symptoombasearre porfyrie

• Akute porphyria (AP): Dizze libbensgefaarlike tastân ferskynt fluch en hat ynfloed op it senuwstelsel. Symptomen fan AP duorje ien of twa wiken en nei't se ferskine, begjinne de symptomen te ferbetterjen. AP komt selden foar puberteit en nei de menopauze foar ^[4] ,
• Cutaneous porphyria (CP): Se binne fral ferdield yn 6 soarten en elk type betsjuttet betingsten yn ferbân mei slimme hûdsykten lykas oergefoelichheid foar sinneljocht, blierren, oedeem, roodheid, littekens en fertsjustering fan 'e hûd. De symptomen fan CP begjinne yn 'e jeugd ^[5] ,

2. Pathofysiology-basearre porphyria

• Erythropoietyske porphyria: It wurdt karakterisearre troch overproduksje fan porfyrinen, fral yn it bienmurch ^[6] ,
• Hepatyske porfyrie : It wurdt karakterisearre troch overproduksje fan porfyrinen yn 'e lever ^[7] ,

Symptomen fan Porphyria

Symptomen fan porfyria neffens syn soarten binne as folget.

Akute porphyria

• Swelling en swiere pine yn 'e búk
• Konstipaasje, braken as diarree
• Hartslach
• Mentale omstannichheden lykas eangst, hallusinaasje, as paranoia ^[8]
• Slapeleasheid
• Seizures ^[8]
• Reade of brune urine ^[9]
• Spierpine, swakte, dommens as ferlamming
• Hypertensie

Kutane porphyria

• Oergefoelichheid foar sinneljocht ^[10]
• Baarnende pine yn sinneljocht as keunstmjittich ljocht
• Pine swelling fan 'e hûd
• Rêdens fan 'e hûd
• Scars en ferkleuring fan 'e hûd ^[10]
• Ferhege hiergroei
• Blierren fan minderjierrige skuorren
• Blau-tinne urine
• Abnormale hiergroei op it gesicht ^[alve]
• Dûnkerjen fan 'e bleatsteld hûd
• Swiere littekens fan 'e hûd, wat resulteart yn bleatsteld fang-lykas tosken en reade lippen.

Risikofaktoaren fan Porphyria

As porphyria wurdt oernomd, komt it foaral troch miljeutoksinen dy't de symptomen fan vampirisme útlitte. Se binne as folgjend:

• Sinneljochtbeljochting ^[1]
• It iten fan knoflook of op basis fan knoflook ^[12]
• Hormonale medisinen lykas menstruele hormonen
• Smoking ^[13]
• Fysike as emosjonele stress ^[14]
• Ynfeksje
• Substansmisbrûk
• Dieet as fêstjen
• Drugs lykas anticonceptiepillen as psychoaktive medisinen
• Oermjittige opgarjen fan izer yn it lichem ^[fyftjin]
• Lever sykte

Komplikaasjes fan Porphyria

De komplikaasjes fan porphyria binne as folgjend:

• Nierfalen ^[16]
• Permaninte hûdskea ^[5]
• Leverskea
• Swiere útdroeging ^[4]
• Hyponatremia, leech natrium yn it lichem
• Swiere sykhelproblemen ^[4]

Diagnoaze fan Porphyria

Porphyria is soms dreech te detektearjen, om't syn symptomen gelyk binne oan it Guillain-Barre syndroom. De diagnoaze wurdt lykwols útfierd troch de folgjende tests:

• Bloed-, urine- en stoelproef: Om problemen mei nieren en lever en it type en nivo fan porfyrinen yn it lichem op te spoaren ^[17] ,
• DNA testen: Om de oarsaak efter de genmutaasje te begripen ^[18] ,

Behanneling fan Porphyria

De behanneling fan porphyria is basearre op har soarten. Se binne as folgjend:

• Yntravenous medisinen: Hematine, glukoaze en oare floeibere medisinen wurde yntravenoos jûn om de nivo's fan heem, sûker en floeistoffen yn it lichem te behâlden. De behanneling wurdt foaral dien yn acute porphyria AP ^[4] ,
• Flebotomy: Yn CP wurdt in beskate hoemannichte bloed weromlutsen út 'e ieren fan in persoan om it nivo fan izer yn it lichem te ferminderjen ^[19] ,
• Beta-karoteen medisinen: Om de tolerânsje fan 'e hûd foar sinneljocht te ferbetterjen ^[tweintich] ,
• Antimalariale medisinen: Drugs lykas hydroxychloroquine en chloroquine, dy't wurde brûkt foar malaria-symptomen, wurde brûkt om in oerstallige hoemannichte porphyrinen út it lichem op te nimmen ^{[ienentweintich]} ,
• Vitamine D-oanfollingen: Om de omstannichheden te ferbetterjen feroarsake troch vitamin D-tekoart ^[22] ,
• Beinmergtransplantaasje: Foar de produksje fan nije en sûne bloedsellen yn it lichem ^{[2. 3]} ,
• Stamseltransplantaasje: Dit wurdt útfierd troch it navelstringbloed te brûken dat in rike boarne is fan stamsellen dan bienmurch ^[24] ,

Tips om te gean mei Porphyria

• Meitsje beskermjende gears as jo bûten yn 'e sinne binne.
• Foarkom drugs as alkohol as jo porphyria hawwe.
• Iet gjin knoflook, om't it de symptomen fan dizze tastân kin útlitte ^[12] ,
• Stopje mei smoken ^[13]
• Fêst net lang, om't it kin liede ta it tekoart oan bepaalde fiedingsstoffen yn it lichem.
• Meditaasje as yoga útfiere om stress te ferminderjen.

As jo ​​in ynfeksje krije, behannelje it dan sa gau as mooglik.

1. [1]Nasjonaal Sintrum foar Biotechnology-ynformaasje (FS). Genen en sykte [Ynternet]. Bethesda (MD): Nasjonaal Sintrum foar Biotechnology-ynformaasje (FS) 1998-. Porphyria.
2. [twa]Cox A. M. (1995). Porphyria en vampirisme: in oare myte yn it meitsjen. Postgraduate medysk tydskrift, 71 (841), 643-644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M., & Anderson, K. E. (2015). Porphyria Diagnostics-diel 1: in koart oersjoch fan 'e Porphyrias. Aktuele protokollen yn minsklike genetika, 86, 17.20.1-17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akute Porphyria. [Fernijde 4 jannewaris 2019]. Yn: StatPearls [Ynternet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). In oersjoch fan 'e hûdporfyrien. F1000Undersyk, 6, 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H., & Deybach, J. C. (2009). Erythropoietyske protoporphyria. Orphanet tydskrift fan seldsume sykten, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S., & Singal, A. K. (2016). Hepatyske porfyrie: in oersicht fan ferhaal. Indian Journal of Gastroenterology, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akute intermitterende porphyria. 2005 27 sep [Fernijd 2013 7 feb.]. Yn: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Redaksje. GeneReviews® [Ynternet]. Seattle (WA): Universiteit fan Washington, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G., & Prakash, B. R. (2011). Erythrodontia yn oanberne erythropoietyske porphyria. Journal of oral and maxillofacial pathology: JOMFP, 15 (1), 69-73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y., & Mamet, R. (2018). Porphyria: Wat is it en wa moat wurde evaluearre ?. Rambam Maimonides medysk tydskrift, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [alve]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., & Gupta, K. K. (2012). In ferhaal fan net-hormonale hieren. Yndiaansk tydskrift foar endokrinology en metabolisme, 16 (3), 483-485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E., & Brun, A. (2007). Gids foar predikaasje fan drugsporfyrogenisiteit en medisynrecept yn 'e akute porphyrias. Britsk tydskrift klinyske farmakology, 64 (5), 668-679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A., & Moore, M. R. (1991). Smoken en weromkommende oanfallen fan akute intermitterende porfyrie. BMJ (Clinical research ed.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., & Desnick, R. J. (2016). Underfining en soargen fan pasjinten mei weromkommende oanfallen fan acute hepatyske porfyrie: In kwalitative stúdzje. Molekulêre genetika en metabolisme, 119 (3), 278-283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [fyftjin]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Leverfibrose assosjeare mei izerenakkumulaasje troch lange termyn Heme-argineare behanneling yn akute intermitterende porfyrië: In saakrige. JIMD rapporteart, 25, 77-81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z., & Puy, H. (2018). Porphyria en niersykten. Clinical kidney journal, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazil, N., ... & Badminton, M. (2017). Rjochtlinen foar bêste praktyk oer laboratoriumtests foar earste rigel foar porphyria. Annalen fan klinyske biogemy, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Molekulêre diagnostyk fan akute intermitterende porphyria. Ekspertresinsje fan molekulêre diagnostyk, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Flebotomy behanneling fan porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Oanfolling, 100, 107-118.
20. [tweintich]Mathews-Roth, M. M. (1984). Behanneling fan erytropoietyske protoporphyria mei beta-karoteen. Foto-dermatology, 1 (6), 318-321.
21. [ienentweintich]Rossmann-Ringdahl, I., & Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: effekten en risikofaktoaren foar hepatotoxysiteit troch behanneling fan hege dosis chloroquine. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamine D-binend aaiwyt as biomarker fan aktive sykte yn akute intermitterende porfyrie. Journal of proteomics, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... & Desnick, R. J. (1998). Kongenitale erytropoietyske porphyria mei súkses behannele troch allogene beenmergtransplantaasje. Bloed, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Súksesfolle transplantaasje fan stielbloed stamcel foar oanberne erytropoietyske porphyria (sykte fan Gunther). Botmurchtransplantaasje, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Pasjintperspektyf oer akute intermitterende porphyria mei faak oanfallen: in sykte mei yntermitterende en chronike manifestaasjes. De pasjint, 11 (5), 527-537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Resinsje fan it boek The Cambridge Companion to Dracula ed. troch Roger Luckhurst]. Viktoriaanske stúdzjes 61 (3), 496-498.

Jo Horoskoop Foar Moarn

Witte

Stjoer My Per E-Post Sjen Litte Op 'E Side