Hypertrofyske kardiomyopaty: symptomen, oarsaken, behanneling en previnsje Sjoch foarbyld foar flugge warskôgingen TASTEN NOTIFIKASJES Foar deistige warskôgingenJust yn
-
Chaitra Navratri 2021: Datum, Muhurta, rituelen en betsjutting fan dit festival -
- Hina Khan glânzget mei kopergriene eachskaad en glanzende neakenlippen Krij it uterlik yn in pear ienfâldige stappen!
- Ugadi En Baisakhi 2021: Spul jo feestlike útstrieling op mei celebs-ynspireare tradisjonele kostúms
- Deistige horoscoop: 13 april 2021
Mis net
- Trije fiskers freze dea as skip botset mei boat foar de kust fan Mangaluru
- Medvedev lûkt út Monte Carlo Masters nei positive coronavirus test
- Kabira Mobiliteit Hermes 75 hege-snelheid kommersjele levering elektryske scooter lansearre yn Yndia
- Ugadi 2021: Mahesh Babu, Ram Charan, Jr NTR, Darshan En oare Súd-stjerren stjoere winsken nei har fans
- Gouden priis falle net folle soargen foar NBFC's, banken moatte wach wêze
- AGR-ferplichtingen en lêste spektrumveiling kinne telecomsektor beynfloedzje
- CSBC Bihar Plysjekonstabel Einresultaat 2021 Ferklearre
- 10 bêste plakken om te besykjen yn Maharashtra yn april
Achondroplasia is in seldsume genetyske bonsteurnis dy't wurdt karakterisearre troch koart limmich dwerchisme [1] , Yn Achondroplasia is d'r in abnormale kraakbeenfoarming dy't de skeletgroei fan in persoan beynfloedet en har in dwerch makket mei koarte ledematen en grutte holle.
De gemiddelde hichte fan achondroplasie folwoeksen manlju is 4 fuotten, 4 inch, wylst wyfkes 4 fuotten, 1 inch hawwe [twa] , Harren yntelliginsjenivo is normaal en de eigenskip fan dwerchisme by âlders waard faak trochjûn oan har bern. It kin lykwols ek foarkomme by minsken dy't gjin histoarje hawwe fan dwerchisme yn har famylje fanwegen guon genmutaasje. Achondroplasia heart ta de âldst bekende berteôfwikingen en har ferhâlding is 1 yn 15000 - 35000 berten.
Wat feroarsaket achondroplasia
Achondroplasia wurdt oantsjutten as in autosomale dominante sykte. It kin sawol manlju as froulju beynfloedzje. In gen mei de namme FGFR3 [3] is ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan bonke- en harsensweefsels yn ús lichem. Troch twa spesifike soart mutaasjes yn dat gen wurdt botûntwikkelingsproses fersteurd, wat in persoan liedt ta achondroplasie.
As teminsten ien defekt FGFR3-gen oergiet nei it bern fan ien fan 'e âlders, kin it bern de eigenskip fan dwerchisme ûntwikkelje. In rapport seit lykwols dat 80% fan 'e minsken de tastân hat ûntwikkele troch in nije genmutaasje yn' e famylje dy't gjin skiednis fan dwerchisme hat.
instant tan removal home remedie
Symptomen fan Achondroplasia
Elk bern mei achondroplasie kin ferskate symptomen ûnderfine. Algemiene symptomen fan 'e tastân binne lykwols as folgjend:
1. Koarte earms, skonken en fingers
2. Koarte statuer dan gemiddelde minsken [4]
3. Grutte koppen yn ferliking mei har lichem
4. Bôge legere skonken [twa]
5. Lordosis, in tastân karakterisearre troch de bûgde legere rêchbonke
6. Koarte en brede platte fuotten
7. Tridenthân, in grutte romte tusken de middelste en ringfingers
skuon om te dragen mei skinny jeans
8. Apne, stadige sykheljen as hommelse stop fan sykheljen
9. Oergewicht
10. In earûntstekking dy't faak foarkomt [5]
11. Fertraging yn motorfunksjes
12. Hydrocephalus, wetter yn it brein [6]
Diagnoaze fan Achondroplasia
Achondroplasia kin wurde diagnostisearre troch twa metoaden dy't folgje:
- Diagnoaze by swangerskip: Tidens in echografie kinne alle abnormaliteiten (grutte holle as in koarte lid) yn 'e foetus maklik wurde identifisearre troch in medyske saakkundige. As se de tastân fermoedzje, wurde genetyske tests besteld troch in amniotyske floeistofproef út 'e liifmoer fan' e mem te nimmen [7] ,
- Diagnoaze nei swangerskip: As in bern wurdt berne mei achondroplasie, kin de tastân maklik fisueel wurde identifisearre troch in medyske saakkundige. X-ray test wurdt besteld om de lingte fan 'e bonken fan it bern te finen [8] ,
Behanneling fan Achondroplasia
Minsken mei achondroplasia kinne in normaal libben libje. Bern mei de tastân hawwe lykwols in soad medyske oandacht en soarch nedich foar har fysike en mentale groei. De behannelingen binne as folgjend:
- Operaasje fan 'e spinale stenose, yn gefal dat it te smel is [9]
- Operaasje yn gefal fan kompresje fan 'e rêgemurch
- Surgery om de bûgde skonken te korrigearjen
- Surgery om hydrocephalus te foarkommen, wetter yn 't harsens [6]
- Antibiotika foar earinfeksje [5]
- De tosken rjochtsje yn gefal fan toskedokters [10]
- Groeihormoan, mar dit is noch net effektyf bewiisd
- [1]Pauli, R. M., & Legare, J. M. (2018). Achondroplasia. Yn GeneReviews® [Ynternet]. Universiteit fan Washington, Seattle.
- [twa]2. Merker, A., Neumeyer, L., Hertel, N. T., Grigelioniene, G., Mäkitie, O., Mohnike, K., & Hagenäs, L. (2018). Groei yn achondroplasia: Untwikkeling fan hichte, gewicht, kopomtrek, en lichemmassa-yndeks yn in Jeropeesk kohort. American Journal of Medical Genetics diel A, 176 (8), 1723-1734.
- [3]Ornitz, D. M., & Legeai-Mallet, L. (2017). Achondroplasia: ûntwikkeling, pathogenese, en terapy. Untwikkelingsdynamyk, 246 (4), 291-309.
- [4]Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: in wiidweidige klinyske resinsje. Orphanet-sjoernaal fan seldsume sykten, 14 (1), 1.
- [5]Jung, J., Yang, C., Lee, S., & Choi, J. (2013). Bilaterale ossikuloplasty yn 1 gefal fan Achondroplasia. Koreaansk tydskrift foar audiology, 17 (3), 142.
- [6]Pierre-Kahn, A., Hirsch, J. F., Renier, D., Metzger, J., & Maroteaux, P. (1980). Hydrocephalus en achondroplasia. Pediatryske neurochirurgy, 7 (4), 205-219.
- [7]De Pellegrin, M., & Moharamzadeh, D. (2008). Ultrasound heupevaluaasje yn achondroplasia. Journal of Pediatric Orthopedics, 28 (4), 427-431.
- [8]Huggins, M. J., Smith, J. R., Chun, K., Ray, P. N., Shah, J. K., & Whelan, D. T. (1999). Achondroplasia – hypochondroplasia kompleks yn in pasberne poppe. Amerikaansk tydskrift fan medyske genetika, 84 (5), 396-400.
- [9]Sciubba, D. M., Noggle, J. C., Marupudi, N. I., Bagley, C. A., Bookland, M. J., Carson, B. S., ... & Jallo, G. I. (2007). Spinale stenose-sjirurgy by pediatryske pasjinten mei achondroplasie. Journal of Neurochirurgie: Pediatrie, 106 (5), 372-378.
- [10]Al-Saleem, A., & Al-Jobair, A. (2010). Achondroplasia: Kraniofaciale manifestaasjes en konsideraasjes yn toskbehear. It Saûdyske toskedokter, 22 (4), 195-199.
